definícia
Hemoglobinóza je všeobecný pojem pre všetky choroby, ktoré ovplyvňujú štruktúru hemoglobínu, hlavného krvného proteínu zodpovedného za transport kyslíka. Všetky tieto choroby sú spôsobené dedičnou a kvalitatívnou abnormalitou hemoglobínu. Existuje niekoľko typov hemoglobinózy, ako je hemoglobinóza S, známejšia ako depranozóza, najzávažnejšia forma hemoglobinózy. Zistili sme tiež vrodenú methemoglobinémiu alebo hemoglobinózu M a ďalšie nazývané hemoglobinóza C, E, H ... Niektorí nie sú zodpovední za žiadne príznaky, zatiaľ čo iní, najmä ak je gén abnormálny, prenášajú obaja rodičia súčasne, spôsobujú anémiu hemolytický, to znamená zníženie množstva červených krviniek v krvi sekundárne k jeho deštrukcii. Kosáčikovité ochorenie je charakterizované červenými krvinkami s abnormálnymi kosákovitými tvarmi: odtiaľ jeho názov pre kosáčikovitú anémiu.
príznaky
Príznaky depranositózy, najzávažnejšej formy hemoglobinózy, sú:
- príznaky chronickej anémie: bledosť, skorá únava;
- zväčšená slezina, nazývaná splenomegália;
- vazo-okluzívne krízy, ktoré sa prejavujú silnou bolesťou nachádzajúcou sa hlavne na koncoch tela alebo vo forme bolesti brucha, ktorá je sekundárnou prekážkou prekrvenia krvných ciev trombózou, najmä počas detstva;
- Niekedy sa môžu objaviť aj očné vady.
Existuje mnoho foriem hemoglobinopatií a príznaky sa môžu líšiť.
diagnóza
Diagnóza hemoglobinózy sa uskutočňuje prostredníctvom biologických testov na vzorkách krvi, ktoré umožnia objaviť hemolytickú anémiu so znížením množstva červených krviniek v krvi a prítomnosťou mnohých abnormálnych červených krviniek, nazývaných retikulocyty. Diagnóza istoty, ktorá charakterizuje špecifický typ hemoglobínu, je elektroforéza hemoglobínu, ktorá zvýrazní abnormálny hemoglobín. V závislosti od typu hemoglobinózy pomôžu iné testy sledovať možné komplikácie.
liečba
Liečba hemoglobinózy je špecifická pre každý typ. Menšie formy si nevyhnutne nevyžadujú liečbu, zatiaľ čo osoby zodpovedné za veľkú anémiu sa môžu liečiť transfúziami z detstva (v prípade príliš veľkej anémie) alebo pomocou doplnku kyseliny listovej. V prípade vazo-okluzívnej krízy pri kosáčikovitých bunkách môže byť potrebná hospitalizácia, aby sa zabezpečila dobrá hydratácia, aby sa podali úľavy od bolesti, a môže byť potrebné krvácanie a krvné transfúzie. Niekedy sa to považuje za transplantáciu kostnej drene.
prevencia
Pri určitých formách hemoglobinózy je pred rodičom možná detekcia hemoglobinózy, ktorá je známa ako nosič jednej z týchto patológií.
