Nachádzajú základ vrodenej chyby, ktorá spôsobuje predčasné uzavretie lebky u detí

Utorok 20. novembra 2012. - Medzinárodný tím genetikov, pediatrov, chirurgov a epidemiológov z 23 inštitúcií z troch kontinentov identifikoval dve oblasti ľudského genómu, ktoré sa podieľajú na najbežnejšej forme syndrómovej kraniosynostózy, predčasnom uzavretí kostných plakov lebka podľa „Nature Genetics“. „Objavili sme dva genetické faktory, ktoré úzko súvisia s najbežnejšou formou predčasného uzavretia lebky, “ uviedol Simeon Boyadjiev, profesor pediatrie a genetiky, hlavný riešiteľ štúdie a riaditeľ medzinárodného konzorcia kraniosynostózy. Podľa tohto odborníka by tieto nálezy mohli jedného dňa viesť k prenatálnej diagnostike a diagnostickým testom alebo vykonať včasné zásahy, aby sa tomu zabránilo.

Počas skorého vývoja plodu a dojčiat sa lebka vytvára tak, aby oddeľovala kosti od kosti, ktoré umožňujú rast hlavy, takže hranice medzi doštičkami sa zvyčajne úplne neroztopia, kým dieťa nedosiahne 2 roky, takže dočasne zanechá „mäkké časti“ na priesečníku švov.

Ak sa kosti spoja príliš skoro, čo sa nazýva kraniosynostóza, dieťa si vyvinie deformovanú hlavu a ak sa nelieči, choroba môže spôsobiť komplikácie v dôsledku kompresie mozgu, ako sú neurologické a zrakové problémy a poruchy učenia. Kraniosynostóza zvyčajne vyžaduje korekciu neurochirurgiou.

Asi 20 percent prípadov kraniosynostózy už predtým súviselo s celým radom rôznych genetických syndrómov, ale veľká väčšina prípadov sa vyskytuje bez známej rodinnej anamnézy alebo príčiny. Najbežnejšou formou syndrómovej kraniosynostózy, ktorá postihuje približne 1 z 5 000 novorodencov, je sagitálna šev, hlavný šev, ktorý prechádza stredom hornej časti lebky a ktorý je predmetom tohto vyšetrovania.

Aby vedci pomohli určiť príčinu, skúmali celý genóm skupiny ľudí s kraniosynostózou a porovnávali ju s kontrolnou skupinou ľudí bez tejto komplikácie a hľadali polymorfizmy s jednoduchým nukleotidom (SNP alebo „cuts“), ktoré sú spojené s Kraniosynostóza a sú zmeny v DNA v jednom nukleotide, ktorý sa líši od obvyklej polohy. V ľudskom genóme sú asi tri miliardy nukleotidov, základné stavebné bloky DNA.

Výsledky identifikovali veľmi silné asociácie SNP v dvoch oblastiach genómu, ktoré kódujú kostný morfogenetický proteín 2 (BMP2) a Bardet-Biedl 9 p (BBS9), obidve majú úlohu pri vývoji kostry. „To poskytuje presvedčivý dôkaz o tom, že syndróm sagitálnej kraniosynostózy má dôležitú genetickú zložku, “ hovorí Boyadjiev, hoci uznáva, že genetické rozdiely nevysvetľujú úplne stav ochorenia a že pravdepodobne sú dôležité aj iné gény a faktory životného prostredia. „Identifikácia dvoch biologicky pravdepodobných kandidátnych génov, ktoré ovplyvňujú citlivosť sagitálnej kraniosynostózy, ponúka nádejné stopy pri hľadaní pochopenia toho, ako sa tieto podmienky vyvíjajú, “ uviedla Emily Harris, vedúca oddelenia translačného genomického výskumu v ústave. Národný zubný a kraniofaciálny výskum.

Zdroj: www.DiarioSalud.net