Gaucherova choroba sa vyskytuje v dôsledku hromadenia lipidov v určitých orgánoch, ako sú pečeň, slezina, kostná dreň. Táto akumulácia je spôsobená dysfunkciou v syntéze proteínu v dôsledku genetickej mutácie.
Deficitný proteín je enzým, ktorého nedostatok účinku spôsobuje hromadenie glukocerebrósidosu, ktorý bráni správnemu fungovaniu buniek zapojených do obrany organizmu, makrofágov; „choré“ bunky sa nazývajú Gaucherove bunky. Je to dedičné ochorenie prenášané rodičmi postihnutých.
Toto ochorenie najčastejšie postihuje židovské ženy, objavuje sa v detstve a postupne sa vyvíja. Existuje niekoľko foriem prezentácie v závislosti od intenzity postihnutia a symptómov.
Tagy:
Správy Výživa správy
Deficitný proteín je enzým, ktorého nedostatok účinku spôsobuje hromadenie glukocerebrósidosu, ktorý bráni správnemu fungovaniu buniek zapojených do obrany organizmu, makrofágov; „choré“ bunky sa nazývajú Gaucherove bunky. Je to dedičné ochorenie prenášané rodičmi postihnutých.
Toto ochorenie najčastejšie postihuje židovské ženy, objavuje sa v detstve a postupne sa vyvíja. Existuje niekoľko foriem prezentácie v závislosti od intenzity postihnutia a symptómov.
príznaky
Gaucherova choroba sa prejavuje:- zväčšenie pečene nazývané hepatomegália;
- zväčšenie veľkosti sleziny nazývané splenomegália;
- zvýšenie veľkosti lymfatických uzlín alebo lymfadenopatie;
- zvýšená náchylnosť na infekcie;
- anémia znížením počtu červených krviniek v krvi, ktoré spôsobujú príznaky, ako je tachykardia a únava;
- trombocytopénia alebo zníženie počtu krvných doštičiek so sklonom k krvácaniu;
- bolesti kostí;
- v najťažších formách sa neurologické zmeny objavujú s narušením psychomotorického vývoja dieťaťa, abnormálnym svalovým tonom a abnormálnymi pohybmi.
