definícia
Choroba Charcot-Marie-Tooth, známa tiež ako CMT, je skupinou neurologických chorôb genetickej povahy, ktorá sa teda zdedila. Ovplyvňuje určité časti miechy, najmä nervy, ktoré vysielajú príkazy do svalov, a spôsobuje motorické poruchy a poruchy chôdze. Tieto choroby sa zvyčajne objavujú v detstve alebo dospievaní. Ak sú veľmi vývojové a nevýhodné, neznižujú dĺžku života. Nesmie sa zamieňať s Charcotovou chorobou (SLA pre amyotropnú laterálnu sklerózu), veľmi vážnou formou sklerózy, ktorá môže ohroziť životne dôležitú prognózu.
príznaky
Symptómy sú progresívne a postupom času sa vyvíjajú pomaly. Ochorenie sa začína prejavovať hlavne kvôli bezcitnosti a slabosti svalov nôh a nôh v lýtkovej oblasti, ktorá sa potom rozširuje do rúk a paží. To sa často prejavuje u detí so oneskorením v získavaní chôdze, kŕčoch, ťažkostiach s chodom, častými pádmi a tendenciou krívať. Nohy sa krížia a objaví sa mierna deformácia a svalová atrofia v nohách je viditeľná a hmatateľná na dotyk.
diagnóza
Je to hlavne prostredníctvom klinického pozorovania pacienta, jeho chôdze a vyšetrením nôh, nôh, rúk, svalového objemu a nervovej citlivosti. Diagnózu potvrdí test nazývaný elektromyografia a odobratie vzorky nervov (biopsia).
liečba
Aj keď je výskum v tejto oblasti veľmi aktívny, stále sa nedá vyliečiť Charcot-Marie-Toothova choroba, len sa snaží oddialiť vývoj a jeho účinky na každodenný život. Medzi nimi nachádzame fyzioterapiu, ktorá je často nevyhnutná, rovnako ako umiestnenie dlahy, ortopedickej obuvi alebo pomocou trstiny. Ortopedická chirurgia v niektorých prípadoch môže tiež poskytnúť úľavu a pokračovať. Často sa vyžaduje používanie invalidného vozíka.
