Títo odborníci tvrdia, že ich zistenia uverejnené v utorok v „Translačnej psychiatrii“ poukazujú na slabé vzťahy medzi genetikou a schizofréniou a môžu viesť k genetickému testu schopnému predpovedať, ktoré lieky budú účinné pre jednotlivých pacientov.,
„Už dlho je známe, že schizofrénia je dedičná, ale schizofrénia ako jednoduché dedičné ochorenie nemá z evolučného hľadiska zmysel, pretože ľudia s touto patológiou majú tendenciu mať menej detí a genetické varianty, ktoré spôsobujú choroby, by nemali prežiť, “hovorí Dimitri Avramopoulos, docent psychiatrie v McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
Tento odborník okrem toho zdôrazňuje, že štúdie, ktoré hľadajú varianty génov spojených so schizofréniou, našli iba slabé spojenia s niekoľkými génmi, čo by nevysvetľovalo pretrvávajúcu prevalenciu choroby, ktorá postihuje asi 1 percento populácie. Väčšina genetikov verí, že vinníkom tzv. Komplexných genetických chorôb, ako je schizofrénia, nie je iba genetický variant, ale viac ako jedna akcia ako celok.
Je tiež pravdepodobné, že jednotlivé prípady choroby sú spôsobené rôznymi kombináciami variantov, vysvetľuje Avramopoulos, ktorý spolu so svojimi výskumnými partnermi túto hypotézu posunul o krok ďalej, k teórii, že zatiaľ čo naše telá sa zvyčajne môžu kompenzovať Kvôli chybnému génu, ktorý ovplyvňuje konkrétny systém, je pravdepodobné, že viac ako jeden úder do toho istého systému pritiahne ľudí k chorobe.
Výskumný tím navrhol techniku na analýzu údajov o sekvenovaní génov, ktorá skúma, či sa v podskupine prípadov vyskytli varianty náhodným spôsobom. Po hľadaní podpory ich hypotézy v údajoch predtým získaných v 123 rodinách s najmenej dvoma členmi postihnutými schizofréniou sa rozhodli sekvenovať spojené gény prostredníctvom biochemickej reťazovej reakcie, ktorá bola spojená s ochorením u 48 hospitalizovaných pacientov. Známy ako signálna dráha neurregulínu, prenáša signály z reakčného reťazca v nervovom systéme.
Ako predpovedali, vedci zistili, že niektoré rodiny mali viac variantov signalizácie súvisiacej s neurregulínmi, zatiaľ čo iné nemali žiadne, distribúcia, ktorá je veľmi pravdepodobná, je produktom náhody. Na druhej strane u pacientov so schizofréniou s variantmi neurregulínovej signalizácie sa v štúdii vyskytlo viac halucinácií, ale menšie zhoršenie ako u pacientov postihnutých schizofréniou.
„Tieto výsledky podporujú myšlienku, že neexistuje žiadny jediný genetický recept na schizofréniu, ale vinníkom môže byť akumulácia mutácií na ceste súvisiacej s ochorením, ako je napríklad neurregulínová signalizácia, “ hovorí Avramopoulos. “ Výsledky tiež ukazujú dôkaz súčasnej teórie, že schizofrénia nie je vôbec chorobou, ale radom súvisiacich porúch. “Pacienti v štúdii, ktorí nemali príbuzné varianty signalizácie neurregulínu, pravdepodobne mali namiesto toho varianty v iným spôsobom zdôrazňuje.
Zatiaľ čo výsledky štúdie boli prekvapivo ostré vzhľadom na malý počet rodín v štúdii, Avramopoulos upozorňuje, že na potvrdenie výsledkov sú potrebné väčšie štúdie, než dôjde k pevným záverom. Plánuje tiež analyzovať presnú úlohu spojených variantov schizofrénie, ktoré tím identifikoval.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
