Objavujú nové gény na identifikáciu krátkozrakosti

Pondelok 11. februára 2013. - Medzinárodný tím vedcov vedený „Kings College“ v Londýne (Spojené kráľovstvo) objavil 24 nových génov, ktoré spôsobujú refrakčné defekty (krátkozrakosť), čo je jedna z hlavných príčin slepoty a zrakové postihnutie na celom svete, na ktoré v súčasnosti neexistuje žiadny liek. Tieto výsledky uverejnené v časopise Nature Genetics odhaľujú genetické príčiny tohto stavu, čo by mohlo viesť k nájdeniu lepších spôsobov liečby alebo spôsobov, ako zabrániť tejto chorobe v budúcnosti. 35 ľudí zo západného obyvateľstva a až 80 percent Aziatov trpí krátkozrakosťou. Počas vizuálneho vývoja v detstve a dospievaní oko rastie na dĺžku, ale v krátkozrakosti rastie príliš veľa a svetlo vstupujúce do oka je sústredené pred sietnicou a nie nad ňou, čo vedie k rozmazanému obrazu, refrakčná chyba, ktorú je možné opraviť pomocou okuliarov, kontaktných šošoviek alebo chirurgického zákroku.
Sietnica je však tenšia a to môže viesť k odlúčeniu sietnice, glaukómu alebo makulárnej degenerácii, najmä pri vyšších stupňoch krátkozrakosti, čo je ochorenie, ktoré je vysoko zdedené, aj keď zatiaľ je o genetickom pozadí známe len veľmi málo. Autori štúdie.

Pri hľadaní zodpovedných génov spolupracovali vedci z Európy, Ázie, Austrálie a Spojených štátov ako Konzorcium pre refrakciu a krátkozrakosť (CREAM) a analyzovali genetické údaje a refrakčnú chybu viac ako 45 000 ľudí z 32 rôznych štúdií, vďaka tým, ktorí našli 24 nových génov pre tento stav a potvrdili dva predtým detekované gény.

Je zaujímavé, že gény nepreukázali žiadne významné rozdiely medzi európskymi a ázijskými skupinami, a to napriek vyššej prevalencii medzi Ázijcami. Medzi nové gény patria tie, ktoré pôsobia v mozgu a signalizujú tkanivá oka, štruktúru očí a vývoj očí. Gény teda vedú k vysokému riziku krátkozrakosti, takže ľudia, ktorí tieto gény nesú, majú desaťnásobne zvýšené riziko vzniku krátkozrakosti.

Už bolo známe, že environmentálne faktory, ako je čítanie, nedostatok vonkajšej expozície a vyššia úroveň vzdelania, môžu zvýšiť riziko krátkozrakosti, čo je bežnejší stav u ľudí žijúcich v mestských oblastiach. Zdá sa, že nepriaznivá kombinácia genetických predispozícií a faktorov prostredia je obzvlášť nebezpečná pre rozvoj krátkozrakosti.

Profesor Chris Hammond z Katedry dvojakého výskumu a genetickej epidemiológie „King College“ v Londýne a hlavný autor článku vysvetľuje: „Už sme vedeli, že krátkozrakosť alebo nedostatok videnia má sklon bežať v rodinách, ale doteraz sme vedeli, málo o genetických príčinách. Táto štúdia po prvýkrát odhalila skupinu nových génov, ktoré sú spojené s krátkozrakosťou a že nositelia niektorých z týchto génov majú desaťnásobne zvýšené riziko vzniku choroby. ““

Podľa jeho názoru je to „veľmi vzrušujúci“ vedecký prielom, pretože by to mohlo viesť k lepšiemu liečeniu a prevencii v budúcnosti pre „milióny ľudí na celom svete“. „Je veľmi pravdepodobné, že poznatky získané z tejto štúdie poskytnú nové možnosti rozvoja nových stratégií, “ uzatvárajú autori.


Zdroj: www.DiarioSalud.net