„SHANK3 kóduje proteín, ktorý funguje v synapsii, v bode komunikácie medzi neurónmi, “ vysvetľuje Zoghbi SINC. „Ich mutácie a delécie - straty DNA fragmentu chromozómu - boli spojené s autizmom, mentálnym postihnutím a schizofréniou. A zvýšenie množstva SHANK3 by tiež mohlo mať nepriaznivý vplyv na neurónové funkcie, “dodáva.
Na rozdiel od delécií SHANK3 však doteraz neboli dôsledky nadmernej expresie tohto génu jasné. Práca, ktorá ich potvrdila, sa vykonala najskôr u myší a potom u dvoch ľudských pacientov. „Na naše prekvapenie majú myši, ktoré nadmerne exprimujú SHANK3, záchvaty a manické správanie, ako je hyperaktivita, precitlivenosť na amfetamín a abnormálne cirkadiánne rytmy, “ uviedol expert.
synapsie
Podrobnejšia analýza s biochemickými a elektrofyziologickými testami ukázala, že neuróny týchto myší majú abnormálnu elektrickú aktivitu v dôsledku zmien synapsií.
Neskôr vedci identifikovali dvoch ľudských pacientov s neuropsychiatrickými poruchami, jedného bipolárneho a druhého s ADHD, ktorí mali duplikáty v chromozomálnej oblasti, ktorá obsahuje SHANK3. Okrem jednoduchého určenia symptómov spojených s nadmernou expresiou SHANK3 táto štúdia navrhuje molekulárne a bunkové zmeny, ktoré vedú k rozvoju manického správania a možno bipolárnej poruchy.
Účinná liečba
Práca identifikuje liečby, ktoré by mohli byť užitočné pre ľudí s neuropsychologickými poruchami súvisiacimi s nadmerným vystavením SHANK3.
Autori hodnotili účinky stabilizátorov nálady na tieto myšacie modely a pozorovali, že valproát (mastná kyselina s antikonvulzívnymi schopnosťami), ale nie lítium, je schopný zvrátiť manické správanie.
„Tieto výsledky zlepšujú pochopenie mechanizmov, ktoré prispievajú k týmto neuropsychologickým poruchám, a typu liečby, ktorá by mohla byť vhodná, “ uzatvára Zoghbi. „Tento druh analýzy bude v budúcnosti rozhodujúci pre primeraný výber liečebných postupov pre takéto poruchy.“
Zdroj: www.DiarioSalud.net
