Prakticky u dieťaťa tri dni po narodení môže novorodenecký skríning rýchlo odhaliť niekoľko závažných chorôb. Ďalej prehľad výkonu testu, jeho cieľov a zistených chorôb.
Ciele novorodeneckého skríningu
Novorodenecký skríning umožňuje odhaliť väčšinu asymptomatických chorôb u novorodencov. Cieľom je byť schopný začať včasnú liečbu a poskytnúť prispôsobenú liečbu. Zistené choroby, ktoré sú znemožňujúce a majú vážne následky, včasná liečba umožňuje obmedziť vývoj choroby, dokonca zabrániť vzniku symptómov.Zistené choroby
Choroby zistené vďaka skríningu novorodencov sú hlavne zriedkavé choroby genetického pôvodu. Umožňuje detekovať choroby, ako je fenylketonúria (porucha metabolizmu), vrodená hypotyreóza (abnormalita štítnej žľazy), vrodená hyperplázia nadobličiek (abnormalita nadobličiek), kosáčikovitá choroba (ochorenie spôsobujúce infekcie) a cystická fibróza (zmena orgánov, ako sú pľúca a pankreas).Vykonanie testu a výsledky
Novorodenecký skríningový test sa vykonáva na bábätku tri alebo štyri dni po narodení prostredníctvom vzorky krvi. Niektoré kvapky sa odstránia z päty novorodenca pomocou ihly na Guthrieho test a potom sa analyzujú v laboratóriu. Od rodičov sa vyžaduje ústny súhlas, pretože test nie je povinný, ale odporúča sa.Vo väčšine prípadov sú výsledky neonatálneho skríningu negatívne. V tomto prípade sa neoznamujú jednotlivo, ale vracajú sa do materskej alebo detskej služby, kde sa test vykonal.
Lekár priamo kontaktuje rodičov do pätnástich dní od novorodeneckého vyšetrenia v prípade neobvyklých alebo podozrivých výsledkov. Potom môžu byť potrebné doplňujúce testy na potvrdenie alebo zneplatnenie diagnózy, nový test alebo konzultácia so špecialistom.
tatyana_k - Fotolia.com
