Tieto výsledky publikované v Nature Medicine naznačujú, že hlavnou príčinou tohto rozšíreného ľudského neurologického ochorenia môže byť translačná nerovnováha, ktorá vedie k vysokej produkcii bielkovín v mozgu. Obnovenie tejto rovnováhy môže byť potrebné pre normálnu neurologickú funkciu.
Biológia funguje čudne, “povedal Joel Richter, profesor molekulárnej medicíny na UMMS a hlavný autor štúdie. Opravili sme jednu genetickú mutáciu inou, čo ukázalo, že dve chyby uspejú. Zistili sme, že mutácie v oboch génoch majú za následok normálnu funkciu mozgu. Znie to v rozpore s intuíciou, ale v tomto prípade sa zdá, že sa to stalo. “
Fragile X syndrome, najbežnejšia forma dedičnej mentálnej retardácie, je genetický stav, ktorý je výsledkom opakovanej expanzie CGG v DNA sekvencii krehkého X génu (FMR1), ktorá je potrebná pre normálny neurologický vývoj. Ľudia s krehkým ochorením X trpia mentálnym postihnutím a problémami so správaním a učením a v závislosti od dĺžky opakovania CGG sa môže duševné postihnutie líšiť od mierneho po ťažké.
Hoci vedci identifikovali genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje syndróm Fragile X, na molekulárnej úrovni stále veľa nevedia o tom, ako choroba funguje alebo čo sa v mozgu pokazí. Je známe, že gén FMR1 kóduje krehký proteín chromozómu X (FMRP).
Po celé roky Richter študoval, ako translácia, proces, v ktorom bunkové ribozómy vytvárajú proteíny, prešla z neaktívnych na aktívne vo žabích vajíčkach a objavila kľúčový gén, ktorý riadi tento proces, proteín CPEB viažuci RNA. V roku 1998 videl, že CPEB v mozgu hlodavcov hrá dôležitú úlohu pri regulácii spôsobu komunikácie synapsií.
Zrušením FMRP a CPEB sa nám podarilo obnoviť úrovne syntézy proteínov na normálne a opraviť charakteristiky ochorenia krehkých myší X, takže boli takmer nerozoznateľné od divokých myší, “uviedol.
„Ľudia s krehkým X produkujú príliš veľa bielkovín, “ povedal Richter. „Použitím CPEB môžete znova kalibrovať bunkové mechanizmy, ktoré spôsobujú, že proteíny, o ktorých sme dokázali, že tlmia tento proces, majú výrazný vplyv na modely myší. s Fragile X. Je možné, že podobný prístup by mohol byť prospešný pre deti s touto chorobou, “zhrnul.
Zdroj: www.DiarioSalud.net
