Hallervorden-Spatzova choroba je degenerácia nervového systému

Hallervorden-Spatzova choroba je zriedkavé degeneratívne ochorenie nervového systému, ktoré je geneticky podmienené. Najčastejšie sa diagnostikuje u detí vo veku od 4 do 12 rokov, u ktorých je okrem iného viditeľné: progresívna paréza končatín a porucha chôdze. Aké sú príčiny a ďalšie príznaky Hallervorden-Spatzovej choroby? Je možné to vyliečiť?

Hallervorden-Spatzova choroba, tiež známa ako encefalopatia s depozíciou železa v mozgu alebo s neurodegeneráciou súvisiacou s pantotenátkinázou, je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa zvyčajne vyvíja u detí. Jeho podstatou je ukladanie veľkého množstva železa do substantia nigra a bledej globule - častí mozgu, ktoré riadia ľudské automatizované pohyby a svalový tonus a regulujú držanie tela. Ako je železo neurotoxické pre mozog? Pravdepodobne začatím procesu tvorby reaktívnych foriem kyslíka. Ich prebytok môže spôsobiť oxidačný stres, ktorý vedie k odumieraniu buniek a postupnej degenerácii centrálneho nervového systému.

Existujú štyri typy Hallervorden-Spatzových chorôb: rané detstvo (vyvíja sa do 10 rokov), neskoré detstvo (diagnostikované od 5 do 10 rokov), juvenilný typ (diagnostikované od 10 do 20 rokov). .) a typ dospelých s prevládajúcimi parkinsonskými príznakmi.

Hallervorden-Spatzova choroba sa vyskytuje raz za šesť miliónov pôrodov, a preto sa klasifikuje ako zriedkavé ochorenie.

Hallervorden-Spatzova choroba - príčiny

Toto ochorenie je spôsobené dedičnou genetickou mutáciou v géne PANK2. Choroba sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom, čo znamená, že aby sa mohli vyskytnúť príznaky choroby, musia sa dediť dve chybné kópie rovnakého génu (jedna mutovaná kópia od každého rodiča).

Hallervorden-Spatzova choroba - príznaky

Príznaky Hallervorden-Spatzovej choroby sú:

• dystónia - výskyt mimovoľných pohybov, ktoré spôsobujú krútenie a ohýbanie rôznych častí tela, čo často vedie k tomu, že pacient zaujme neprirodzené držanie tela,
• abnormálna (tuhá) chôdza
• slabosť distálnych častí končatín (ruky a zápästia a chodidlá),
• duté chodidlo alebo chodidlo (ide o chybu, ktorá spočíva v trvalej plantárnej flexii chodidla a addukcii predkolenia),
• chodenie po špičkách,
• charakteristický výraz tváre - „zamrznutý“ bolesťou, so sardonickým úsmevom a kontrakciou svalov širokého krku.

Ďalej sú to dysfágia, teda ťažkosti s prehĺtaním, a dyzartria, teda poruchy reči. Postihnuté deti hovoria cez zaťaté zuby, ich hlas sa stáva piskľavým, vysokým, niekedy mierne nosovým a nakoniec stratia schopnosť rozprávať, aj keď mu stále rozumejú. Existujú tiež poruchy zraku spôsobené degeneráciou pigmentu sietnice s atrofiou optických nervov.

Demencia je charakteristická pre pokročilé štádium ochorenia. Iba určitá skupina pacientov má však intelektuálne oneskorenie. Niektorí pacienti si zachovávajú schopnosť analyzovať a pochopiť, čo sa často spája s duševnými poruchami, ako sú násilné výbuchy a depresia.

Tieto príznaky sú nezvratné a s vývojom ochorenia sa stupňujú.

Hallervorden-Spatzova choroba - diagnostika

Na diagnostiku ochorenia sa vykonáva magnetická rezonancia, ktorá ukazuje prítomnosť usadenín železa v bledom glóbuse a v substantia nigra. Uskutočňujú sa tiež molekulárne testy na potvrdenie prítomnosti mutácií v géne PANK2.

Hallervorden-Spatzova choroba - liečba

Kauzálna liečba genetických chorôb nie je možná, preto je terapia zameraná na zmiernenie jednotlivých príznakov ochorenia. Na tento účel sa používa fyzioterapia, gymnastika, hypnoterapia a relaxačné masáže svalov. Už niekoľko rokov sa používa aj hlboká mozgová stimulácia (DBS), ktorá spočíva v implantácii stimulátora do jadra bledej gule. Táto metóda vám umožňuje mierne zmierniť príznaky choroby. Existujú aj pokusy o orálny chelátor železa, ale s malým úspechom.

Hallervorden-Spatzova choroba - prognóza

Spravidla trvá 3 až 11 rokov od diagnostikovania ochorenia až po smrť pacienta. Okamžitými príčinami smrti sú najčastejšie zápal pľúc a zlyhanie dýchania, ktoré sa zhoršujú poškodením dýchacieho centra.

Prečítajte si tiež: Myotonická dystrofia (Steinertova choroba) Duchennova svalová dystrofia: príčiny a príznaky. Rehabilitácia pri dystrofii ... GENETICKÉ CHOROBY: príčiny, dedičstvo a diagnostika