Som už 18 týždňov tehotná a viem, že je to posledná výzva na invazívny test s názvom amniocentéza. Otehotnela som s bratrancom, takže naši otcovia sú bratia. Urobil som Papp testy a vyšiel veľmi pozitívne, s nízkou pravdepodobnosťou mať dieťa s genetickou chybou, ktorú tento test obsahuje. Kvôli príbuznosti myslím na amniocentézu stále, ale keď viem, že existuje pravdepodobnosť poškodenia plodu alebo iných komplikácií, cítim úzkosť a rezignáciu. S otcom dieťaťa máme rovnakú krvnú skupinu Rh-.
Vzťahom sa zvyšuje hlavne riziko chorôb spojených s mutáciami jednotlivých génov, čo si vyžaduje „cielenú“ diagnostiku, pretože samotná amniocentéza sa zvyčajne vykonáva na účely chromozómovej analýzy a neumožňuje posúdenie jednotlivých génov. Pri normálnom obraze v USA a výsledku dvojnásobného testu, ktorý nenaznačuje zvýšenú pravdepodobnosť chromozomálnej aberácie, je amniocentéza medicínsky neopodstatnená, mali by ste to však prediskutovať osobne na genetickej klinike.
Pamätajte, že odpoveď nášho odborníka je informačná a nenahradí návštevu lekára.
Prof. navyše MUDr. Aleksandra Jezela-Stanek, PhDNiekoľko rokov sa špecializuje na klinickú genetiku. V súčasnosti je docentom na Detskom pamätnom zdravotnom ústave vo Varšave. Trvale spojený so Sliezskom, kde okrem iného v spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultácie pacientom, ktorí chcú diskutovať o výsledkoch genetických testov alebo hovoriť o prenose genetických chorôb v rodine. V praxi sa venuje diagnostike genetických príčin vrodených chýb, vývojových porúch a zlyhania tehotenstva.
Pacienti majú možnosť získať informácie o účinkoch daného výsledku testu DNA, potrebe preventívnych opatrení a označení testov potrebných na vykonanie a následnú diagnostiku ochorenia. Pani Docentová si cení nielen svoje vedomosti a profesionalitu, ale aj príjemnú dispozíciu k pacientom, čo často zdôrazňovali na internetových fórach.
