Albinizmus (vrodený albinizmus) - druhy, príčiny, príznaky. Dá sa liečiť albinizmus?

Albinizmus alebo vrodený albinizmus je dedičný nedostatok alebo nedostatok pigmentu v pokožke, vlasoch a očnej dúhovke. Ľudia, ktorí majú tieto vlastnosti, sa nazývajú albíni - majú veľmi svetlú pleť, biele vlasy, mihalnice a obočie. Albinizmus je však tiež často spájaný s poškodením. Zistite, aké sú príčiny a príznaky albinizmu a či je možné ich liečiť.

Obsah

1. Albinizmus (vrodený albinizmus) - príčiny
2. Albinizmus (vrodený albinizmus) - typy a príznaky
3. Albinizmus (vrodený albinizmus) a poškodenie
4. Albinizmus (vrodené vitiligo) - je možná liečba?

Albinizmus (vrodený albinizmus), ktorý sa bežne považuje za chorobu, je v skutočnosti porucha, pri ktorej nie sú oči, pokožka a vlasy pigmentované, napríklad melanín. Vrodené vitiligo sa zvyčajne prejaví po narodení, na rozdiel od vitiliga, ktoré je viditeľné oveľa neskôr.

Albinizmus je pomerne zriedkavý - vyskytuje sa raz za 10 000 000 pôrodov (výnimkou je Tanzánia, kde sa na 200 detí narodí 1 albín). Okrem riadneho (zovšeobecneného) albinizmu existuje aj lokálny (čiastočný) albinizmus.

Albinizmus (vrodený albinizmus) - príčiny

Albinizmus je genetické ochorenie, preto je pri tomto ochorení rozhodujúcim faktorom dedičnosť génov, t. J. Aby sa u dieťaťa vyvinuli znaky albinizmu, musí zdediť jeden zodpovedný gén po matke aj otcovi (alebo iba po jednom z rodičov). pre vznik vady.

Toto ochorenie sa dedí úplne náhodou, takže môže postihnúť všetky etnické skupiny. Nie je nezvyčajné, že rodičia albínov sú zdraví aj napriek tomu, že nesú abnormálny gén.

Okamžitou príčinou albinizmu je nedostatok enzýmu - tyrozinázy -, ktorý premieňa prekurzor melanínu na pigment melanín.

Albinizmus (vrodený albinizmus) - typy a príznaky

1. Generalizovaný vrodený albinizmus (správny albinizmus)

Aby sa u dieťaťa vyvinuli príznaky generalizovaného vitiliga, musí zdediť jeden gén zodpovedný za defekt po matke aj otcovi. Dieťa s týmto typom defektu má od narodenia bledoružovú pokožku (je to spôsobené prejavom krvných ciev cez tenkú, veľmi ľahkú pokožku). Spočiatku sú na tele novorodenca viditeľné malé sfarbené škvrny. V priebehu času sa škvrny vitiligo zväčšujú a začnú sa spájať navzájom a zaberajú oblasť celého tela.

Albín je mimoriadne citlivý na slnečné svetlo, pretože neprodukuje melanín, ktorý chráni pokožku pred škodlivými účinkami slnečného žiarenia. Vďaka tomu sa u albínov často vyvinie erytém, pľuzgiere, erózia a hyperkeratóza na koži.

Ľudia trpiaci na vrodené vitiligo môžu mať tiež biele alebo bielo-žlté vlasy a veľmi zriedka ružové alebo červené dúhovky oka (v skutočnosti je dúhovka najčastejšie bezfarebná, iba cez ňu prechádzajú krvné cievy - odtiaľ farba). Albíni sú zvyčajne schopní produkovať dostatok melanínu na zafarbenie oka do modra. Vitiligo na koži je sprevádzané vitiligom nechtov a zrakovými poruchami, napr. Fotofóbia, nystagmus, zmeny na sietnici.

Prečítajte si tiež: Farba očí - štatistiky, dedičstvo, tabuľky farieb očí

2. Čiastočný vrodený albinizmus (lokálny albinizmus)

Aby sa u dieťaťa vyvinuli príznaky PCV, musí dediť abnormálny gén iba od jedného z rodičov.

Čiastočný albinizmus sa zvyčajne prejavuje ako zmena farby kože pomocou vitiligových náplastí pozdĺž nervov a vlasov. Najbežnejšie sfarbenie pokožky je v strednej línii čela. Môže tiež ovplyvniť vlasy, mihalnice a obočie. V skutočnosti sa zmeny nikdy neobjavujú na pokožke rúk a nôh. Ľudia trpiaci týmto ochorením majú niekedy inú farbu dúhovky.

V takom prípade sa môže stať, že dieťa nedostane túto chorobu napriek tomu, že si osvojilo gén zodpovedný za túto chorobu.

Albinizmus (vrodený albinizmus) a poškodenie

Čiastočné vitiligo môže byť spojené aj s ďalšími príznakmi. Okrem zmien na koži môžu existovať aj niektoré typy porúch, napríklad ochorenie očí alebo sluchové postihnutie. Dedičnosť týchto syndrómov sa do istej miery líši od dedičnosti vrodeného albinizmu. Jedným z takýchto syndrómov je napríklad Mendeov syndróm, pri ktorom sú biele škvrny sprevádzané hluchotou.

Albinizmus (vrodené vitiligo) - je možná liečba?

Albinizmus sa nedá vyliečiť. Pacient by sa mal vyhýbať iba vystaveniu slnečnému žiareniu. Na tento účel by mal používať krém na opaľovanie s vysokým UV filtrom.

Odporúčaný článok: